Хромосомные мутации (хромосомные перестройки)

3. Классификация генных мутаций

Мутационная изменчивость возникает в случае появления мутаций — стойких изменений генотипа (т.е. молекул днк), которые могут затрагивать целые хромосомы, их части или отдельные гены. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными. Согласно современной классификации мутации принято делить на следующие группы. 1. Геномные мутации — связанные с изменением числа хромосом. Особый интерес представляет ПОЛИПЛОИДИЯ — кратное увеличение числа хромосом, т.е. вместо 2n хромосомного набора возникает набор 3n,4n,5n и более. Возникновение полиплоидии связанно с нарушением механизма деления клеток. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом во время первого деления мейоза приводит к появлению гамет с 2n набором хромосом. Полиплоидия широко распространена у растений и значительно реже у животных (аскарид, шелкопряда, некоторых земноводных). Полиплоидные организмы, как правило, характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органических веществ, что делает их особенно ценными для селекционных работ. Изменение числа хромосом, связанное с добавлением или потерей отдельных хромосом, называется анеуплоидией. Мутацию анеуплоидии можно записать как 2n-1, 2n+1, 2n-2 и т.д. Анеуплоидия свойственна всем животным и растениям. У человека ряд заболеваний связан именно с анеуплоидией. Например, болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы в 21-й паре. 2. Хромосомные мутации — это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение. Схематично это можно показать следующим образом: ABCDE нормальный порядок генов ABBCDE удвоение участка хромосомы ABDE потеря одного участка ABEDC поворот участка на 180 градусов ABCFG обмен участками с негомологичной хромосомой Как и геномные мутации, хромосомные мутации играют огромную роль в эволюционных процессах. 3. Генные мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена. Генные мутации наиболее важны среди всех категорий мутаций. Синтез белка основан на соответствии расположения нуклеотидов в гене и порядком аминокислот в молекуле белка. Возникновение генных мутаций (изменение состава и последовательности нуклеотидов) изменяет состав соответствующих белков-ферментов и в итоге к фенотипическим изменениям. Мутации могут затрагивать все особенности морфологии, физиологии и биохимии организмов. Многие наследственные болезни человека также обусловлены мутациями генов. Мутации в естественных условиях случаются редко — одна мутация определенного гена на 1000-100000 клеток. Но мутационный процесс идет постоянно, идет постоянное накопление мутаций в генотипах. А если учесть, что число генов в организме велико, то можно сказать, что в генотипах всех живых организмов имеется значительное число генных мутаций. Мутации — это крупнейший биологический фактор, обуславливающий огромную наследственную изменчивость организмов, что дает материал для эволюции. Причинами мутаций могут быть естественные нарушения в метаболизме клеток (спонтанные мутации), так и действие различных факторов внешней среды (индуцированные мутации). Факторы, вызывающие мутации называют мутагенами. Мутагенами могут быть физические факторы — радиация, температура . К биологическим мутагена относят вирусы, способные осуществлять перенос генов между организмами не только близких, но далеких систематических групп. Хозяйственная деятельность человека принесла в биосферу огромное количество мутагенов. Большинство мутаций неблагоприятны для жизни особи, но иногда возникают такие мутации, которые могут представлять интерес для ученых-селекционеров. В настоящее время созданы методы направленного мутагенеза.

1. По характеру изменения фенотипа мутации могут быть биохимическими, физиологическими, анатомо-морфологическими.

2. По степени приспособительности мутации делятся на полезные и вредные. Вредные — могут быть летальными и вызывать гибель организма еще в эмбриональном развитии.

Чаще мутации вредны, так как признаки в норме являются результатом отбора и адаптируют организм к среде обитания. Мутация всегда изменяет адаптацию. Степень ее полезности или бесполезности определяется временем. Если мутация дает возможность организму лучше приспособиться, дает новый шанс выжить, то она «подхватывается» отбором и закрепляется в популяции.

Читайте также:  Когда можно давать антибиотики детям - статьи о педиатрии

3. Мутации бывают прямые и обратные. Последние встречаются гораздо реже. Обычно прямая мутация связана с дефектом функции гена. Вероятность вторичной мутации в обратную сторону в той же точке очень мала, чаще мутируют другие гены.

Мутации чаще рецессивные, так как доминантные проявляются сразу же и легко «отбрасываются» отбором.

4. По характеру изменения генотипа мутации делятся на генные, хромосомные и геномные.

Генные, или точковые, мутации — изменение нуклеотида в одном гене в молекуле ДНК, приводящее к образованию аномального гена, а следовательно, аномальной структуры белка и развитию аномального признака. Генная мутация — это результат «ошибки» при репликации ДНК.

Результатом генной мутации у человека являются такие заболевания, как серповиднокле-точная анемия, фенилкетонурия, дальтонизм, гемофилия. Вследствие генной мутации возникают новые аллели генов, что имеет значение для эволюционного процесса.

Хромосомные мутации — изменения структуры хромосом, хромосомные перестройки. Можно выделить основные типы хромосомных мутаций:

а) делеция — потеря участка хромосомы;

б) транслокация — перенос части хромосом на другую негомологичную хромосому, как результат — изменение группы сцепления генов;

в) инверсия — поворот участка хромосомы на 180°;

г) дупликация — удвоение генов в определенном участке хромосомы.

Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов и имеют значение в эволюции вида.

Геномные мутации — изменения числа хромосом в клетке, появление лишней или потеря хромосомы как результат нарушения в мейозе. Кратное увеличение числа хромосом называется полиплоидией (Зп, 4/г и т. д.). Этот вид мутации часто встречается у растений. Многие культурные растения полиплоидны по отношению к диким предкам. Увеличение хромосом на одну-две у животных приводит к аномалиям развития или гибели организма. Пример: синдром Дауна у человека — трисомия по 21-й паре, всего в клетке 47 хромосом. Мутации могут быть получены искусственно с помощью радиации, рентгеновских лучей, ультрафиолета, химическими агентами, тепловым воздействием.

Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова. Русский ученый-биолог Н.И. Вавилов установил характер возникновения мутаций у близкородственных видов: «Роды и виды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов».

Открытие закона облегчило поиски наследственных отклонений. Зная изменчивость и мутации у одного вида, можно предвидеть возможность их появления и у родственных видов, что имеет значение в селекции.

4. Неспецифические факторы иммунитета

Они защищают организм человека от всех заболеваний и обусловлены врожденными свойствами организма, которые способствуют уничтожению самых различных микроорганизмов на поверхности тела и его полостях. К неспецифическим факторам иммунитета относят:

1. Тканевые (клеточные) факторы. Среди тканевых факторов важную роль выполняют:

a) Иммунологические барьеры, к которым относят защитные свойства кожи, слизистых и лимфоузлов. Кожа и слизистые являются механическим барьером, секрет потовых, сальных желез и секрет слизистых угнетают многие виды патогенных микроорганизмов. Лимфоузлы препятствуют распространению микроорганизмов в макроорганизме, являясь мощным естественным барьером

b) Видовая реактивность клеток – отсутствие рецепторов на поверхности клеток делает невозможным адсорбцию и проникновение инфекционного агента или яда в клетку

c) Фагоцитоз – процесс активного поглощения клетками макроорганизма попавших в него чужеродных веществ (в т.ч. микроорганизмов) с последующим их перевариваем с помощью внутриклеточных ферментов. Стадии фагоцитоза: 1) приближение фагоцита к объекту – положительный хемотаксис; 2) прилипание микроорганизма к фагоцитам — адгезия; 3) поглощение (инвагинация) микроорганизмов фагоцитами и образование фагосомы; 4) образование фаголизосомы, переваривание и гибель микроорганизма – киллинг -инактивация. Различают завершенный фагоцитоз – заканчивается полным разрушением и гибелью микроорганизма — и незавершенный – микроорганизмы внутри фагоцита не только не гибнут, но даже размножаются. Фагоцитарной активностью обладают микрофаги – это нейтрофилы, эозинофилы, базофилы – гранулярные лейкоциты, макрофаги – моноциты крови, гистиоциты, эндотелиальные и ретикулярные клетки внутренних органов и костного мозга.

Читайте также:  Лекарство от бородавок на руках обзор мазей, таблеток, кремов

d) Нормальные киллеры (клетки убийцы) – это цитотоксические лимфоциты, разрушающие клетки-мишени, инфицированные вирусами, и онкогенные клетки под действием лимфотоксинов.

Мутационная изменчивость

Мутации – это наследственная изменчивость генотипа организма в результате случайного изменения гена. Это понятие впервые ввел голландский ученый Г. де Фриз. Мутация характерна для всех организмов. Они могут быть и полезны, и вредны, и нейтральны для организмов. Мутации возникают под воздействием внешних факторов, называемых мутагенами.

Встречаются три вида мутагенов: физические, химические и биологические. К физическим относятся радиоактивные лучи, ультрафиолетовые и лазерные лучи. Химические: колхицин, никотиновая кислота и др. Известно 400 соединений. Высококонцентрированные гербициды и пестициды также вызывают мутации. Биологические: бактерии, вирусы и радиоактивные вещества, содержащиеся в продуктах питания. Мутации возникают в природных условиях и индукционно в результате специального воздействия мутагенами. В зависимости от места возникновения мутации делятся на генеративные (в половых хромосомах) и соматические (в клетках тела).

В зависимости от характера изменения генотипов мутации подразделяются на геномные хромосомные, генные и цитоплазматические.

Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор хромосом в клетках повторяется 4-6 раз, иногда до 10-12 раз. Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2n) гаметы. Полиплоидные виды растений довольно обычное явление; у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, что делает их ценными для селекционных работ. Анеуплоидия – некратное изменение хромосом в гаплоидном наборе. Это изменение впервые обнаружил К. Бриджес в ходе исследования у дрозофилы явления сцепленного наследования признаков. У самок одна лишняя XXY-хромосома, а у самцов – X0-хромосомы вызывают изменение некоторых признаков дрозофилы (крыльев, глаз и др.). А у человека в 21-й паре хромосом обнаруживается 3 хромосомы, которые вызывают заболевание Дауна.

Хромосомные мутации – это перестройки хромосом. Появление хромосомных мутаций всегда связано с возникновением двух или более разрывов хромосом с последующим их соединением, но в неправильном порядке.

Различают четыре основных типа хромосомных мутаций:

делеция – потеря участка хромосомы;

дупликация – удвоение участка хромосомы;

инверсия – поворот части хромосомы на 180°;

транслокация – обмен участками негомологичных хромосом и слияние двух негомологичных хромосом в одну. Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов.

Генные мутации – наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген либо перестает работать, и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. Вследствие генной мутации образуются новые аллели. Это имеет важное эволюционное значение.

Читайте также:  Пероксид бензоила - показания и способы использования, побочные эффекты, препараты с веществом в сос

Мутации – редкие события. На 10 000-1 000 000 генов за одно поколение в среднем возникает одна новая мутация. Хотя мутационные события происходят редко, но благодаря постоянству естественного мутационного процесса и способности видов накапливать мутации генотипы всех без исключения особей содержат значительное количество генных мутаций.

Цитоплазматические мутации связаны с изменениями плазмогенов в цитоплазме клеток. Плазмогены находятся в пластидах и митохондриях.

Изменение в пределах структуры гена происходит при

Мутация, при которой в генотипе обнаруживается нехватка одной хромосомы из какой-либо пары гомологичных хромосом

Если участок хромосомы перемещается на негомологичную хромосому, то такую перестройку называют

Хромосомная мутация, при которой происходит утрата участка хромосомы

Хромосомная мутация, при которой участок хромосомы удваивается

Тип изменчивости, не обусловленный изменением генов

К генным (точковым) мутациям относят

Согласно положениям мутационной теории Г. де Фриза

Если участок хромосомы перевернулся на 180 о , то такую перестройку называют

К геномной мутации относится

Метод генетики, позволяющий обнаружить хромосомные и геномные мутации человека

Естествознание

Мутации
Автор naturalscience.ru

Мутации — это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или отдельные гены. Они могут быть полезны, вредны и нейтральны для организмов.

Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия — кратное изменение числа хромосом. У полиплойдных организмов гаплоидный (п) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, как у диплоидов, а значительно больше -до 10-100 раз. Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза. В частности, не расхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2п) гаметы. Полиплоидные виды растений довольно часто обнаруживаются в природе; у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для генетико-селекционных работ.

Хромосомные мутации — это перестройки хромосом. Структурные изменения хромосом Многие из хромосомных мутаций доступны изучению под микроскопом. Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть, он может переместиться на другое место и т.д. Хромосомные мутации — результат отклонений в нормальном течении процессов клеточного деления. Основная причина возникновения различных хромосомных мутаций — разрывы хромосом и хроматид и воссоединения в новых сочетаниях.

Генные мутации. Генные, или точечные, мутации — наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген перестает работать, и тогда либо не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели. Это имеет важное эволюционное значение. Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок» возникающих в процессе удвоения молекул ДНК.

Основные положения мутационной теории. Основные положения мутационной теории формулируются следующим образом:
— мутации — это дискретные изменения наследственного материала;
мутации — редкие события;
— мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение;
— мутации возникают не направленно (спонтанно) и, в отличие от модификаций, не образуют непрерывных рядов изменчивости;
— мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

Ссылка на основную публикацию
Хороший гинеколог КРАСНОДАР
Краснодар гинеколога хорошего посоветуйте, Комментарии пользователей Однозначно Калмыкова Ирина Петровна. Принимает в ТС Клинике на Красноармейской. Врач супер, лишних услуг...
ХОЛЕЦИСТОКАРДИАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПРОБЛЕМЫ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ Оганезова Экспериментальная и к
Холецисто-кардиальный синдром Холецисто-кардиальный синдром (синдром Боткина, синдром Ремхельда) — появление загрудинных болей, в том числе с признаками ишемии на ЭКГ,...
Холин и инозитол – обзор и инструкция по применению
Now Choline & Inositol Холин + Инозитол 250 мг+250 мг капсулы, 100 шт. Пожалуйста, перед тем как купить Now Choline...
Хороший сон — залог успеха Polar Россия
Лечение нарушения сна у взрослых: причины, последствия, профилактика Нарушение сна у взрослых людей – бич современности. Нередко проблемы с ночным...
Adblock detector